CARS2：新的致痫基因组

完成性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种病变神经细胞APC疾病，流行病学表现和性状学变动具异质性；其主要流行病学特征包括肌阵挛、癫痫和相异程度的十分困难性神经细胞功能退化。

该症可由多个相异的基因基因型引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因基因型随之而来；神经细胞元蜡样脂褐素沉积岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因基因型随之而来；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因基因型随之而来。

在孩童和成年病患之中，亦有报道引述相异的线粒体水路RNA（tRNA）基因基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的十分困难型相关，流行病学上分类为“伴破碎黑纤维的肌阵挛性癫痫”（ MERRF）综合征。

在早先选集的Neurology杂志上，一个柏林研究团队报道了一个有2名流行病学症状与MERRF综合征更为十分相似病患的近亲婚配家系。2名病患除此以外为CARS2基因（该基因编码线粒体内半胱氯酰tRNA胺类）折叠启动子基因型的纯合子。病患流行病学表现包括重度的肌阵挛癫痫、十分困难性痉挛性四肢瘫、十分困难性记忆力和听力损害、以及十分困难性层面功能损害。

上图1：病患家系上图和脱氧核糖核酸上图，可见CARS2基因c.655 G＞A基因型不常染色体隐性性状模式

上图2：在病患父母之中CARS2副产品的多种折叠副产品。上图A说明了胺基酸4和胺基酸8早先RNA的PCRPCR副产品。病患父亲（III.5）和母亲（III.4）屑RNA说明了较短的折叠副产品。（BL=屑RNA；TS=睾丸RNA；FB=解读组成纤维细胞RNA）。上图B说明了野生型和基因型型CARS2互补DNA。基因型型因为胺基酸6带上基因型点随之而来被折叠不足之处。

研究者从该家系之中辨认出CARS2基因的c.655 G＞A纯合基因型为感染性性基因型。该基因型位于第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA完成分析恰当异不常折叠可随之而来第6号胺基酸完全不足之处。这使得一段保守性序列上的28个残基暴发框内不足之处，这段RNA与受体末端tRNA发夹结构的稳定性相关。

研究者阐述引述，本研究鉴定出了一种新随之而来重度十分困难性肌阵挛癫痫的感染性基因CARS2。

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主编： neuro212