类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊疗特点

类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）综合症辨别诊疗中所的一些特统开放性临床观感主要有以下几种：

地区特统

伯顿染病（Huntington disease，HD）和同样类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）综合症地区分布为广泛，但某些 HDL 综合症有地区分布特色。比如 HDL2 林缘津巴布韦黑奴（津巴布韦黑奴 HD 都为观感中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西位与所及日本位与所也有报道。日本群体无需回避 DRPLA，后者患染病率在日本群体中所与 HD 类似，而在西欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）中所，无需回避骨骼肌系统脂质染病。

运动综合腹泻显现的部位

大多 HDL 综合症大多有全身的运动持续开放性，包括颈部、颈部、脸部等。但有突出口颈部持续性文艺活动林缘骨骼肌腹上皮细胞增大综合症，包括舞者-腹上皮细胞增大综合症和 McLeod 综合症。如为就有发的肌张力持续开放性或运动功能消退-强直综合症伴相关的颈部-颊部-舌部受累则无需回避泛酸蛋白激酶相关的骨骼肌衰开放性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可观感为导致的口颈部肌张力持续开放性伴帕金森都为综合腹泻。

共济失调

虽然 HD 染病症中所可能会显现大脑萎缩，也有以共济失调为值得一提的是综合腹泻的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中所出名。如有突出的共济失调，应回避 HDL 综合症。高加索位与所无需回避 SCA17，日本位与所无需回避 DRPLA。

眼皮文艺活动持续性

在辨别诊疗中所极其有含义。HD 高血压直到现在即有扫视启动持续性，后显现扫视减慢和扫视范围降低。在导致的 HDL 综合症、舞者-腹上皮细胞增大综合症、PKAN 和 WD 中所也有类似改衰。在骨骼肌腹上皮细胞增大综合症中所，能发现片段所谓扫视（fractionated saccades）和正弦缓翻滚（square-we jerks）。染病症直到现在「大脑开放性」眼皮文艺活动持续性如扫视辨距不良、正弦缓翻滚、ocular flutter、扫视追随和看不见诱发的眼震是大同样脊髓大脑开放性衰开放性染病的特色，能与 HD 辨别。

脑瘤

HD 中所，脑瘤仅显现在青少年同型 HD 中所，10 岁以在此之前起染病的高血压中所 30%~50% 大多有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合症中所较多，如 SCA17 高血压中所 22% 显现脑瘤，舞者腹上皮细胞增大综合症中所 60%，McLeod 综合症中所 40%，HDL1 综合症中所大多高血压大多有脑瘤。DRPLA 中所 20 岁在此之前起染病高血压中所仅仅大多显现，在 40 岁之后起染病的高血压中所，脑瘤甚少显现。

实质开放性速度

HDL1 实质开放性速度较短时间，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后生存年限 10~20 年，DRPLA 起染病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症起染病就有的实质开放性较短时间。青少年同型 HD 实质开放性较短时间，但良开放性遗传开放性舞者染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但实质开放性极其极短时间。

专用核查

在基因监测在此之前能够做到基本的专用核查，如前所述血液学核查能辨别缓开放性或亚缓开放性染病变引起的舞者综合腹泻。一些如前所述核查对 HDL 综合症诊疗也有帮助，如舞者-腹上皮细胞增大综合症和 McLeod 综合症会有肌酸蛋白激酶和肝酶下降，骨骼肌脂质染病的高血压部分显现抗体脂质降低，WD 高血压 24 小时尿液铜器含铁下降等。

骨骼肌腹上皮细胞综合症（舞者-腹上皮细胞增大综合症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血腹上皮细胞数量降低。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和大脑萎缩在疾染病晚期显现。一些成年人起染病的进行开放性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、骨骼肌腹上皮细胞增大综合症和 McLeod 综合症。大脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中所极其重要。DRPLA 高血压中所，大脑脑部萎缩、T2 相上深部视网膜下胶质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述辨别诊疗的各项临床特色揭示见下面。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪